Мозаичный синдром Дауна

Мозаичный синдром Дауна возникает в результате аномального клеточного деления. Зигота – одноклеточный эмбрион, образованный при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, как правило, обладает диплоидным набором хромосом. Однако в некоторых случаях процесс деления ее клеток может идти неправильно, приводя к формированию дополнительной 21-й хромосомы.
Если нарушение происходит на ранних этапах развития зиготы, велика вероятность возникновения трисомии (утроения) 21-й хромосомы. В случае, если аномалия появляется позднее, когда зигота уже разделилась на множество клеток, лишь часть из них будет иметь дополнительную хромосому, тем самым вызывая развитие мозаичного синдрома Дауна.
Важно отметить, что данное заболевание не является наследственным состоянием и в большинстве случаев происходит случайно.

Симптомы мозаичного синдрома различаются в зависимости от того, сколько клеток организма имеют третью копию 21-й хромосомы. 

Физические признаки

Пациенты с мозаичным синдромом Дауна, как правило, обладают такими же физическими признаками, как и люди с трисомией по 21-й хромосоме. Они включают в себя: укороченные конечности, низкий рост, лицо в форме луны, складку кожи на внутренней стороне верхнего века (“монгольская” складка), увеличенный язык и деформированные маленькие уши. При мозаичной форме синдрома Дауна указанные симптомы обычно менее выражены.

Интеллектуальное развитие

Мозаичный синдром Дауна может сопровождаться нормальным уровнем интеллекта у больных или легкой степенью умственной отсталости.

Сердечно-сосудистая система

Большинство детей с синдромом Дауна страдают от врожденных пороков сердца. Однако при мозаичной форме заболевания эти проблемы бывают менее выраженными или отсутствуют вовсе.

Развитие и обучение

Пациенты, как правило, развиваются и обучаются медленнее своих сверстников, но часто достигают значительных успехов с использованием подходящих образовательных стратегий и ресурсов.
Не всем людям с мозаичным синдромом Дауна присущи указанные признаки. Каждый человек уникален, и заболевание может проявляться широким спектром разнообразных симптомов. Помимо этого, степень выраженности проявлений значительно варьируется от человека к человеку.
Любые вопросы или опасения относительно заболевания должны обсуждаться с врачом или генетическим консультантом, которые предоставят вам подробную и персональную информацию.

Диагностика и обнаружение мозаичного синдрома Дауна сопровождаются определенными сложностями, поскольку дополнительная 21-я хромосома присутствует не во всех клетках организма. В результате чего характерные симптомы могут быть менее выражены.

Пренатальная диагностика

Проводится во время беременности и позволяет обнаружить хромосомные аномалии у плода. Включает в себя такие процедуры, как амниоцентез (забор образца амниотической жидкости) и биопсия ворсин хориона (забор ткани плаценты). Указанные методы диагностики имеют определенный риск для матери и плода, поэтому обычно предлагаются только тем женщинам, у которых высокий риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Постнатальная диагностика

Внешний вид новорожденного и определенные характерные физические черты могут указывать на наличие заболевания. В некоторых случаях рекомендуется выполнение хромосомного анализа, направленного на выявление лишней 21-й хромосомы.

Генетический анализ

Современные методы, такие как секвенирование нового поколения, помогают обнаружить мутации, даже если они присутствуют только в небольшом проценте клеток. Однако данные тесты редко используются в стандартной практике из-за своей сложности и высокой стоимости.
Диагностика мозаичного синдрома Дауна, как и любого другого медицинского состояния, должна проводиться квалифицированным медицинским специалистом. При наличии каких-либо вопросов или опасений относительно заболевания следует обратиться к врачу или генетическому консультанту.

Несмотря на то, что мозаичный синдром Дауна не поддается "лечению" в традиционном понимании этого слова, существуют различные подходы, которые позволяют людям с этим состоянием вести полноценный образ жизни.

• Ранняя интеграция и обучение. Раннее вмешательство, включающее в себя физиотерапию, логопедическую терапию и другие формы поддержки, помогает детям с мозаичным синдромом Дауна в их физическом, когнитивном и социальном развитии. Индивидуальный план обучения, приспособленный под специфические потребности ребенка, значительно улучшает его способности к обучению и общению.
• Медицинское вмешательство. В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство. Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления.
• Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием.

Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния.
Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально. С правильной адаптацией и интеграцией в обществе большинство пациентов могут вести активный и здоровый образ жизни.

Мозаичный синдром Дауна является генетической патологией, вызванной случайной аномалией на ранних стадиях развития эмбриона. К сожалению, на сегодняшний день не существует известных способов предотвращения возникновения этого состояния, так как оно не является результатом каких-либо действий или образа жизни родителей.
Тем не менее, существуют способы, помогающие определить риск развития синдрома Дауна. Пренатальная диагностика, включающая в себя амниоцентез и биопсию ворсин хориона, позволяет выявлять наличие дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода. Данные процедуры обычно рекомендуются для беременных женщин старше 35 лет или для тех, у кого есть другие факторы риска.
Помимо этого, потенциальные родители могут проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы обсудить вероятность развития заболевания, особенно если в их семейном анамнезе есть предыстория синдрома Дауна или других генетических состояний.
К сожалению, ни одна из этих стратегий не предотвращает появление мозаичного синдрома Дауна, а только помогает определить вероятность его возникновения у плода. Стоит также отметить, что каждый случай заболевания уникален, и заранее предсказать, как это состояние повлияет на жизнь ребенка, сложно. Принимая решение о прохождении генетического тестирования или других медицинских процедур, родители должны обсудить все возможные риски и преимущества с медицинскими специалистами.

Статью проверила: Мария Кушнер, медицинское образование, фармацевт.